Доктор Мирела Рангелова: Кан анализи сизди талассемия менен ооруган баланы төрөттөн сактап калат

Мазмуну:

Доктор Мирела Рангелова: Кан анализи сизди талассемия менен ооруган баланы төрөттөн сактап калат
Доктор Мирела Рангелова: Кан анализи сизди талассемия менен ооруган баланы төрөттөн сактап калат
Anonim

Доктор Рангелова, талассемия генинин алып жүрүүчүсүн акысыз текшерүү кампаниясы кимге багытталган?

- Бул негизинен үй-бүлө куруп, ата-эне боло элек жаштарга, алардын генетикалык талассемия оорусунун пайда болуу коркунучу бар же жок экенин аныктоого багытталган. Биз Софиядагы бардык жогорку окуу жайларына жеткиликтүү тилде жазылган брошюра тараттык. 1000 адамды окууга мүмкүнчүлүгүбүз бар, бул биздин каржылык камтуубуз. Буга чейин биз 31 жашты изилдедик, алардын төртөө талассемиялык гендин алып жүрүүчүлөрү.

Талассемия генинин алып жүрүүчүсүн текшерүүнүн мааниси эмнеде?

- Талассемия генинин алып жүрүүчүсү көбүнчө асимптоматикалык болот жана адамдар андан шектенбейт. Ал эми талассемия гени бар эки адам балалуу болгондо, алардан тубаса гемолитикалык аз кандуулуктун оор түрү менен ооруган бала төрөлүү ыктымалдыгы 25% болот. Оорулуу балдар дени сак ата-энелерден төрөлөөрүн түшүнүү керек, бирок бул гендин алып жүрүүчүлөрү. Улуттук адистештирилген гематологиялык оорулар ооруканасы бул өтө оор оору менен бала төрөлбөшү үчүн бул акцияны оор талассемиянын алдын алуу максатында жүргүзүп жатат. Жаш адам талассемия генинин алып жүрүүчүсү экенин аныктаганыбызда, биз анын өнөктөшүн да текшеребиз, ошондо аларда андай жуктуруучу жок экенине ынандырабыз.

Изилдөө эмнеден турат?

- Бул жөнөкөй венадан кан алуу. Бул оорутпайт, топтомдор абдан ичке ийнелери бар жана дээрлик сезилбейт. Биз генетикалык тест жасабайбыз, кан анализин жасайбыз, гемоглобинди электрофорез жасайбыз. Бизде да ушундай учурлар бар, үй-бүлө келип, экөө тең талассемия генин алып жүрүүчү болуп чыгып, аялдын боюнда бар. Андан кийин биз бул коркунуч тобундагы жубайларды Улуттук генетикалык лабораторияга пренаталдык диагностика үчүн жөнөтөбүз, эгерде аял кош бойлуулуктун эрте кезинде – 11 жана 17 жумалык кош бойлуулук. Анын 25% шансы талассемия менен ооруган баланын төрөлүшүнө, 25% шансы баланын толук дени сак болушуна, 50% шансы баланын ата-энеси сыяктуу дени сак ташуучу болушуна. Эгерде баланын ооруп жатканы аныкталса, кош бойлуулукту сактоо же сактабоо чечимин жубайлар чечет. Биздин кампаниянын максаты дал ушул – оорулуу баланын төрөлүшүн алдын алуу.

Талассемия деген эмне жана аны кантип дарылоо керек?

- Оору гомозиготалуу бета талассемия же Жер ортолук деңиз анемиясы же Кулей анемиясы деп да аталат. Бул гемоглобин молекуласынын бузулушуна байланыштуу. Сапаты начар кызыл кан клеткалары өндүрүлүп, жашоо мөөнөтү бир топ кыскарат. Бул өмүр бою дарылоону талап кылган оор оору жана олуттуу медициналык-социалдык көйгөйдү билдирет. Коомчулук бул көйгөйдөн кабардар болбогондуктан, маалымат берүүгө аракет кылып жатабыз.

Талассемия менен ооругандарды дарылоого кирет

кадимки кан куюу

ар бир эки-төрт жумада жана организмдеги ашыкча топтолгон темирди тазалаган күнүмдүк хелациондук терапияны жүргүзүү. Кан түзүүнүн тубаса кемтигин жеңип, толук терапевтикалык ийгиликке жетүүгө мүмкүнчүлүк берген бирдиктүү дарылоо ыкмасы бар - гемопоэтикалык өзөк клеткаларын трансплантациялоо. Бирок бул көптөгөн чектөөлөрү бар мүмкүнчүлүк.

Талассемия организмге кандай зыян келтирет?

- Бул бейтаптардагы оор кыйынчылыктар жана өлүмгө алып баруучу натыйжа аз кандуулуктун өзүнөн эмес, жүрөктө, боордо, эндокриндик бездерде жана бардык маанилүү органдарда ашыкча топтолгон темирден келип чыгат. Ашыкча темир үзгүлтүксүз кан куюудан алынат. Акыркы жылдары Болгарияда бизде эң заманбап темир хелаторлор бар жана терапиянын аркасында биз пациенттердин жашоо сапатын бир топ жакшыртып, жашоонун нормалдуу деңгээлин күтөбүз. Бизде жашоонун бешинчи декадасына кирген бейтаптар бар.

Болгарларда талассемиялык гендин алып жүрүүчүсү канча пайыз?

- Болгариянын калкынын 2,5%ке жакыны талассемия генинин алып жүрүүчүлөрү болуп саналат, ал 170 000 адам деп бааланат. Бирок бул ташуучу кеңири таралган аймактар бар, ал тургай кээ бир жерлерде 5% жетет - Түштүк Болгария, Сандански, Благоевград, Бургас облустары. Талассемиянын негизги аталыштарынын бири Жер ортолук деңиз анемиясы деп бекеринен айтылбаса керек. Анткени Жер Ортолук деңизинин аймагында жашаган адамдар безгектен жапа чегип, массалык түрдө өлүшкөн. Гемоглобин молекуласындагы кемчилик безгекке каршы табигый иммунитет катары пайда болот. Кандын бузулган клеткаларында безгек плазмодийлери өнүгүп, мителик кыла албайт. Бирок кийинчерээк талассемиялык гени бар адамдар бири-бири менен үй-бүлө куруп, балалуу боло баштаганда, талассемиянын оор түрү пайда болот.

Талассемия көбүнчө кездешет

Жер Ортолук деңизден, Азия менен Африкадагы экватордун тегерегиндеги өлкөлөрдөн башка - бул эндемикалык алкак.

Учурда бизде талассемиянын негизги жана интермедиасы менен 291 бейтап бар, анын ичинен 110у 18 жашка чейинки балдар. Эгерде акыркы жылдары бизде 1-2 жаңы диагноз коюлган талассемиянын оор түрү болсо, 2014-жылы бизде төрт болгариялык бар. Бул тынчсыздандырат. Ошондуктан, Болгариянын клиникалык жана трансфузиялык гематология коомунун талассемия боюнча жумушчу тобу жана Болгариядагы талассемияларды уюштуруу бул оорунун алдын алуу үчүн эмне кылуу керектиги жөнүндө ойлонуу үчүн чогулушту. Биз эки максаттуу топту текшерүү концепциясын түздүк. 2015-жылдан баштап жаш аялдарга жана кош бойлуу аялдарга басым жасайбыз. Бул үчүн биз акушер-гинекологдордон гемоглобин 115 бирдиктен төмөн жана MCV (эритроциттердин орточо көлөмү) төмөн болгон жаш же кош бойлуу аялдарды гематологго көрсөтүү үчүн жардам сурайбыз. Эгерде гематолог аял талассемиялык гендин алып жүрүүчүсү деп шек санаса, анда ал гемоглобин электрофорезине жөнөтөт. Азырынча көп учурда акушер-гинекологдор аз кандуулук менен ооруган аялды таап, темир дарысын берип, гематологго көрсөтүшпөйт.

Экинчи максаттуу топ 1 жаштагы балдар, анткени алардын бардыгында кан анализи бар. Баланын гемоглобини 110дон төмөн болсо, аны джип менен гематологго көрсөтүү керек. Бул үчүн биз жалпы практикалык дарыгерлердин жана акушерлердин кесиптик гильдияларына таянабыз. Ушундай жол менен гана талассемияны алдын алуу чараларын көрүүгө болот.

Бул 291 талассемия менен ооругандардын медициналык тейлөөсү канча турат?

- Аларды дарылоо мамлекетке жылына жүз миңдеген ЛГН чыгымдайт. Мен так сумманы айта албайм, бирок айына бир бейтаптын хелациондук терапиясы 5000-7000 лвиянын ортосунда турат. Экинчи көйгөй бул бейтаптар үчүн кан сатып алуу. Орто эсеп менен 18 жаштан жогоркуларга 20 күндө эки кап кан куюп турабыз. Бул камсыз кылуу кыйын болгон абдан чоң сумма. Бул жөн эле акча жөнүндө эмес. Тилекке каршы, биздин коомдо кан тапшырууга оң көз караш жок. Кан тапшыруу менен бир адам үч адамдын өмүрүн сактап калаарын эл билбейт. Бардык донордук кандан тромбоцит концентраты, плазма жана эритроцит концентраты бөлүнүп, талассемия менен ооруган бейтаптарга куюп жатабыз. Рождество майрамдарынын алдында, канга болгон муктаждык өзгөчө күчөгөн маалда, мен 18 жаштан 65 жашка чейинки ар бир дени сак адамдарды Братя Миладинови көчөсү, 112 дарегинде жайгашкан Улуттук кан куюу гематология борборунда гумандуу ишаратын жасап, кан тапшырууну суранам.

Сунушталууда: