Ар бир 33-болгар цистозду пайда кылган кемтик гендин алып жүрүүчүсү

Мазмуну:

Ар бир 33-болгар цистозду пайда кылган кемтик гендин алып жүрүүчүсү
Ар бир 33-болгар цистозду пайда кылган кемтик гендин алып жүрүүчүсү
Anonim

Марина Григорова Биология факультетинин биология бакалавры жана Санкт-Петербург университетинин химия факультетинин медициналык жана фармакологиялык биофизикалык химия боюнча магистр даражасына ээ. Климент Охридский». Клиникалык лабораторияда иштегендиктен жана биология жана инновациялык генетикалык чечимдер чөйрөсүндөгү ар кандай долбоорлордо бейтаптар менен болгон байланышынан улам ал өзүн "биологиялык котормочу" катары аныктайт.

Эл аралык маалыматтарга ылайык, муковисцидоз менен ооругандардын орточо жашоо узактыгы ийгиликтүү өсүп жатат жана 40 жылдан ашты. Тилекке каршы, Болгарияда муковистикалык фиброз менен ооругандардын орточо жашоо узактыгы эрте мектеп жашында - 12-13 жашта. Сейрек кездешүүчү оорулардын тобуна кирсе да, Муковисцидоз Болгарияда эң кеңири таралган оору катары аныкталган. Бул гендин мүмкүн болгон мутацияларынын далилденген жогорку саны менен шартталган - 1600. Алардын бирөөсүнүн ата-энелердин ар биринде болушу муковисцидоз менен ооруган баланын төрөлүү ыктымалынын жогору болушуна алып келет.

Григорова айым, муковисцидоз деген кандай оору?

- Муковисцидоз – Европалыктар арасында эң кеңири таралган тукум куума, өмүрдү кыскартуучу оору, балдарга да, чоңдорго да таасир этет. Бул организмдеги бир катар органдардын жана системалардын эпителий бетинде трансмембраналык өткөргүчтүктү жана иондорду ташууларды жөнгө салуучу белокту коддогон гендеги мутациянын (CFTR) натыйжасы. Дем алуу жолдору, уйку бези, ичеги-карын жолдору, өт жолдору, тер чыгаруучу каналдар жана башкалар көбүнчө жана катуу жабыркайт. Алардын функциясы коюу, кылдуу секрециянын түзүлүшү жана кармалышы менен чектелет, аны алып салуу кыйын жана кээде мүмкүн эмес. Бул органдардын жана системалардын ишин чектөө оорунун өрчүшүнө жана жашоо сапатынын бир кыйла төмөндөшүнө алып келет - өзгөчө жаштын өтүшү менен.

Муковисциддик фиброздун өнүгүшүнө жооптуу кемчиликтүү генди алып жүрүү жыштыгы 1/20дан 1/80ге чейин өзгөрөт. Болгарияда ар бир 33 адам муковисцидозду пайда кылган кемтик гендин алып жүрүүчүсү. Мындай кемтик гендин алып жүрүүчүсүн текшерүү Европа өлкөлөрүндө кеңири таралган жана муковисцидоз менен ооруган балалуу болуу коркунучу тууралуу так маалымат берет. Бул кемчилик боюнча адамдардын 3 түрү бар - толук дени сак, алып жүрүүчү жана оорулуу. Оорулуу, бирок бул оорунун орточо түрлөрү бар ата-энелерде симптомдор болушу мүмкүн, бирок алар өпкөнүн өнөкөт оорусу, панкреатикалык экзокриндик дисфункция же тердеги хлориддин концентрациясынын жогорулашы сыяктуу башка оорулардын абалы менен чаташтырылышы мүмкүн жана муковисцидоз диагнозу коюлбайт.. Мындай кемтик гендин алып жүрүүчүсү болгон адамдарда оорунун эч кандай белгилери байкалбайт жана бул ташуучунун эч кандай сырткы көрүнүшү жана көрсөткүчү жок. Бирок, эки алып жүрүүчүнүн ортосундагы өнөктөштүк муковисцидоз менен ооруган баланын төрөлүшү жана бул оорунун бардык оор кесепеттерин баштан кечирип, азап чегип алуу коркунучу жогору. Тилекке каршы, бул ооруга чалдыккан балдардын көбү ооруну билбеген ата-энелерден төрөлөт, бул ооруну алып жүрүүчү экенин билбеген, бул ооруга байланыштуу үй-бүлөлүк тарыхы жок жана баласына кайсы генди өткөрүп жибергендигине шектенбейт. Бул алар үчүн шок.

Муковисциддик фиброз генинин бузулганын текшерүү үчүн эң жакшы убакыт качан?

- Барган сайын көбүрөөк түгөйлөр

кийинки этапта муун түзүү

жашооңдун. Бул тенденция түйүлдүктө генетикалык аномалиялардын көбөйүп кетүү коркунучун, ошондой эле адистердин жана болочок ата-энелердин кош бойлуулукка көбүрөөк жоопкерчиликтүү жана негиздүү мониторинг жүргүзүүнү жашырат. Болгарияда кош бойлуу аялдардын 70% 30 жаштан 40 жашка чейинкилер экени тууралуу маалыматтар бар. Бул муунду күтүлгөн кокустук катары эмес, так коюлган максат жана мөөнөтү бар милдет катары түзүү маселесин коюп жатат. Ошондуктан баланы түзүү дени сак муундун жаралышын камсыз кылуу жана камсыз кылуу, кош бойлуулукка чейин жана кош бойлуулук учурунда ойлонулган изилдөөлөрдүн графиги жана бир катар болуп калат. Бул кадамдардын бири - муковоздук фиброзду (цистикалык фиброз) пайда кылган кемтик гендин алып жүрүүчүлөрүн текшерүү. Муковистикалык фиброзду (цистозду) пайда кылуучу мутацияланган генди алып жүрүү боюнча изилдөө жүргүзүү үчүн эң ылайыктуу учур, албетте, муун жаратуу каалоосу, б.а. концепцияга чейин. Бул ата-энелик укукту ырастагандан кийин үй-бүлө үчүн репродуктивдүү тандоолордун толук спектрин, ошондой эле ошол тандоолорду жасоо үчүн адекваттуу убакытты камсыз кылат. Анчалык туура эмес, бирок эң кеңири таралганы бул олуттуу ооруну алып жүрүүчүлөр үчүн пренаталдык скрининг. CF-тестти өткөрүү үчүн бул учур эң эле ыктымал, анткени көпчүлүк учурда бул жубайлар кош бойлуулукка жетишип, келечектеги баланын ден соолугуна түздөн-түз кызыгып, эң көп көңүл буруп, оорунун алдын алуу ыкмаларын издеген мезгил. урпактарда.

Кимде мындай цистикалык фиброз ген мутациясын алып жүрүүчү тест болушу керек?

- Бул келечектеги кээ бир ата-энелердин үй-бүлөсүндө муковисцидоз менен ооруган адам болгондо моралдык жактан милдеттүү жана бул үй-бүлө мүчөсү тирүү же көптөн бери өлгөн болушу мүмкүн экендигине көңүл буруу керек. Бул адамдардын үй-бүлөлүк тарыхына таянып, муковисцидоздуу балалуу болуу коркунучу жогору.

Өнөктөштөрдүн ар биринин үй-бүлөсүндө оорулуу адамдын жоктугу же бул факт тууралуу маалыматтын жоктугу,

дени сак баланын төрөлүшүнө кепилдик эмес

Ошондуктан муковисцидоз менен ооруган балдар көбүнчө эч кандай белгилери жок жана болушу мүмкүн деп ойлобогон үй-бүлөлөрдө төрөлүшөт, ошондуктан болгон окуянын шоктугу көбүрөөк. Кош бойлуулукту пландаштырып жаткан жана ойлонгон көптөгөн түгөйлөр, өзгөчө жардамчы репродуктивдүү ыкмаларды колдонгондор кокустукка ишенбей, кош бойлуулук боло электе эле кош бойлуулуктун скринингинен өтүшүнүн негизги себеби ушул. Ушундай жол менен алар келечектеги мураскорунун муковисцидоз оорусуна кабылуу мүмкүнчүлүгүн баалап, жок кыла алышат.

Келечектеги ата-эненин кемчилиги бар ген үчүн кандай варианттар бар?

- Кош бойлуулукту пландаштырып жаткан жубайлар скринингден эки өнөктөш тең дефектүү генди алып жүрүү жөнүндө маалымат алганда (Болгарияда 33 адамдын 1инде цистикалык фиброзду пайда кылган кемтик ген бар) алар репродуктивдүү тандоону туура тандоо мүмкүнчүлүгүнө ээ болушат. бир нече, Болгарияда кеңири таралбаса да, бирок толук колдонулуучу варианттар:

- Муковисцидозу бар балалуу болуу жана аны тарбиялоо тобокелдигине баруу. Сүрөттөлгөн мутациянын алып жүрүүчүсү болгон эки ата-эненин ар бир кош бойлуулугу менен муковисцидоздуу баланын төрөлүү мүмкүнчүлүгү 25% түзөт.

- Оор болгону менен, такыр балалуу болбоо же балалуу болбоо тандоосу да бар.

- Бала асырап алуу. Социалдык үйлөрдөгү балдардын санын кыскартуу чараларына карабастан, Болгарияда дагы эле 2000ден ашуун бала ата-энесин күтүп жатышат.

- Кош бойлуу болгондон кийин инвазивдик ыкма менен пренаталдык диагностикадан өтүү - мисалы, кош бойлуулукту сактоо же токтотуу жолдору менен амниоцентез. Бирок амниоцентез түйүлдүктүн 1% жоготуу коркунучун, ошондой эле инфекциянын, кандын жана эрте төрөттүн кошумча коркунучун алып келет.

- Донордук жумуртка же сперматозоид менен кош бойлуулукка жетишүү, ошондой эле мындай кемчиликтүү гендин бар-жогу текшерилиши керек.

- Имплантацияга чейинки генетикалык диагноз менен in vitro процедурасынан өтүү.

Бул варианттардын айрымдарын ишке ашыруу муковисцидоздун оорунун шарты катары таралышынын олуттуу кыскарышына алып келиши мүмкүн, бул талаада скрининг жана изилдөөнүн дагы бир негизги максаты.

Сунушталууда: