Наталья Григорова: Өлкөбүздө Хантингтон оорусунан 500 үй-бүлө жабыркады

Мазмуну:

Наталья Григорова: Өлкөбүздө Хантингтон оорусунан 500 үй-бүлө жабыркады
Наталья Григорова: Өлкөбүздө Хантингтон оорусунан 500 үй-бүлө жабыркады
Anonim

Хантингтон оорусу доктор Джордж Хантингтондун урматына аталган, ал 1872-жылы биринчи жолу "Хореа жөнүндө" илимий эмгегин жарыялаган. Доктор Хантингтон дененин капыстан, эрксиз кыймылдарын байкаган, алар бийге окшош. Узак убакыт бою бул оору Хантингтон хореясы деп аталып келген, бирок эрксиз кыймылдар анын негизги белгилеринин бири гана болгон, кийинчерээк ал Хантингтон оорусу деп аталып калган.

Наталья Григорова - Болгария мергенчилер ассоциациясынын негиздөөчүсү, кесиби боюнча клиникалык психолог. Ал бул оору менен 2013-жылы бул генетикалык оорудан жабыркаган үй-бүлөгө кайрылганда таанышкан. Үй-бүлөгө жардам берүүнүн жолун издеп, ал Европадагы кесиптештери менен байланышып, алар Болгарияда Аңчылык ассоциациясын түзүүнү сунушташкан. Бул 2014-жылы болгон. Ошондон бери Наталья Григорова убактысын ушул ишке арнап келет.

Григорова айым, Хантингтон оорусунан канча болгар жабыркады?

- Расмий маалыматтар жок, бирок Европадагы статистикага ылайык, Болгарияда Хантингтон оорусуна чалдыккандардын саны 500дөн 700гө чейин болушу керек. Биздин ассоциацияда генетикалык тесттер менен тастыкталган диагнозу бар 200гө жакын адам жабыркап жатканын билебиз, ал эми 150 адамдын активдүү белгилери бар жана алар дарыланып жатышат.

Бул оорунун белгилери кандай?

- Хантингтон оорусу адамдын иштешинин бир нече чөйрөсүнө таасир этет. Мээнин айрым аймактарында нерв клеткаларынын прогрессивдүү бузулушу байкалат. Нерв клеткаларынын бузулушу көзөмөлдөнбөгөн кыймылдарга (хорея), когнитивдик дефициттерге, эмоционалдык бузулууларга жана психиатриялык симптомдорго алып келет. Кыймылдаткычтын бузулушу оорулууну майып кылган эң негизги нерсе, бул анын иштөөсүнө, өзүнө кызмат кылууга, кийинүүгө, тамактануусуна тоскоолдук кылат. Когнитивдик (когнитивдик) функциялары да бузулат, адамдын өз иш-аракеттерин пландаштыруу жөндөмү.

Психикалык четтөөлөр да пайда болот - көбүнчө депрессия жана психоз. Болгарияда шизофренияга жакын психотикалык көрүнүштөр, агрессия жана көзөмөлсүз жүрүм-турум көрүнүштөрү менен өтө оор учурлар бар. Ошондуктан Хантингтон оорусуна шизофрения деп туура эмес диагноз коюлган.

Симптомдордун бүтүндөй комплексинин көрүнүшү үчүн үч чөйрө тең жабыркашы керек эмес. Бир гана кыймыл бузулуулар болушу мүмкүн - гиперкинезия (эрксиз кыймылдар) жана адам узак убакыт бою сакталып калган таанып-билүү жөндөмдүүлүгү менен калышы мүмкүн. Оору психиатриялык симптомдор менен гана башталышы мүмкүн. Бирок оору күчөгөн сайын когнитивдик функциялар сөзсүз түрдө бузулат, анткени бул функцияларга жооптуу мээ клеткалары жабыркайт.

Жабыркаган адамдар канча жашта?

- Эң башкача. Бизде Хантингтон оорусунун жашы жете элек формасынын учуру бар, ал эрте бала кезинде байкалат. Бирок көбүнчө оору 25 жаштан 45 жашка чейин ачылат

Бизде да эрте башталат - 25 - 27 жашта. Андан кийин оору өтө агрессивдүү, тез эле оор түргө өтөт. 40-45 жашында кулпусун ачканда, бир аз жеңилдейт. Биздин өлкөдө 25 жана 70 жаштагы бейтаптар бар.

Оору канча убакытка чейин оор формага өтөт жана бул адамдар үчүн жыйынтыгы кандай болот?

- Өлтүрүүчү. Эч кандай дарылоо жок. Бирок бул бул адамдар үчүн эч нерсе кыла албайт дегенди билдирбейт. Хореяны кетирүүчү дары бар. Генетикалык унчукпай коюу клиникалык сыноолордо. Өткөргүч гормондорго окшош дарылар омурткага инфузия аркылуу куюлат, алар пациенттин мээсине тез кирип, ооруну пайда кылуучу белокту жок кылат. Хантингтон оорусуна себеп болгон ген сигнал жөнөтөт, ал Хантингтон протеинди ашыкча өндүрө баштайт, ал мээни бүтөп, анын функцияларын бузат. Бирок куюлган дары аркылуу бул белоктун өндүрүшү азаят, ал тургай токтойт. Бул оору көзөмөлгө алынат дегенди билдирет. Учурда бейтаптар клиникалык сыноонун төртүнчү фазасына тартылууда.

Хантингтондун бейтаптарын колдоо үчүн сейилдөө, ортодо Владо Томов - сейрек кездешүүчү оорулуулар ассоциациясынын төрагасы

Менин билишимче, Хантингтон оорусу бар адамдар бардык клиникалык сыноолорго катышууга ачык

- Ооба. Алар катышууга макул болушат, анткени бул алардын жалгыз үмүтү. Тилекке каршы, Болгарияда мындай клиникалык изилдөөлөр жүргүзүлбөйт. Биздин бирикмеден Александровск ооруканасынын невропатологдору - профессор Тарнев, доктор Желязкова менен ийгиликтүү иш алып барабыз, алар сейрек кездешүүчү оорулар менен ооруган адамдарга ачык жана даярдуулук менен жардам беришет. Алар ошондой эле Хантингтон оорусун дарылоонун клиникалык сыноолорунун Болгарияда өткөрүлүшүн каалашат. Ошондой эле бул шашылыш болгон көптөгөн жаш пациенттер бар.

Сиз бир нече жылдан бери Софияда уюштуруп жаткан Хантингтон оорусу боюнча европалык конференциялардын максаты эмне?

- Биз оору боюнча адистерди жана бейтаптарды ушинтип бир жерге чогултабыз.22-сентябрдан 24-сентябрга чейинки акыркы конференцияда биз практикалык иштерге басым жасадык. Алардын бири бул оорулууларда физикалык активдүүлүктүн маанилүүлүгүнө арналган. Алар күн сайын физикалык жактан активдүү болушу керек – жок дегенде бир саат басуу, мүмкүн болсо бир аз көбүрөөк көнүгүү жасоо. Бирок бул бейтаптардын мүмкүнчүлүктөрүнө, алар оорунун кайсы фазасында экенине жараша болот. Хантингтон оорусу менен ооруган адамдарды изилдөө үч ай бою күнүмдүк физикалык көнүгүү жасоону жыйынтыктады

оорулуулардын кыймылдаткыч функцияларын жакшыртты

Алар ушунчалык жакшы болуп калгандыктан, гиперкинезияны жеңүүгө багытталган дары-дармектерди токтотушту. Көрсө, бир гана кыймыл-аракеттин абалын жакшыртууга дары сыяктуу эле жетиштүү болот экен.

Сиз психологдор Хантингтон оорусу бар адамдарга эмне жардам бере аласыз?

- Психологдун бейтаптар менен иштөөсү аларда бул генетикалык оору бар экенин түшүнгөн мезгилде абдан зарыл. Анткени көп үй-бүлөдө бул тукум куучулукту билишпейт. Жыйырма жыл мурун Хантингтон оорусунун диагнозу болгон эмес жана бул учурлар эми гана ачыкка чыгып жатат. Андыктан психологдун ролу өтө маанилүү. Ал оорунун катуу реакцияларга алып келбеши үчүн, аны үй-бүлөдө айтып, кабыл алууга жардам бериши керек. Адамдар ооруну кабыл алуу жана аны үй-бүлөдө иштеп чыгуу мүмкүн болбогондо өзүн-өзү өлтүрүү, катуу депрессия жана башка патологиялык жүрүм-турум реакцияларынын көп учурлары бар.

Психолог ооруга чалдыккан адамга гана эмес, бүт үй-бүлөгө жардам бериши керек, анткени бардык туугандар үчүн бул оор травма, ата-эне өзүн күнөөлүү сезет. Үй-бүлөдөгү ар бир адам, өзгөчө диагностикалык процессте, генетикалык тестирлөөдөн өткөндө жана адам такыр текшерилбеш керекпи же жокпу деген чечимге келгенде колдоо көрсөтүүгө муктаж. Ассоциацияга жардам сурап кайрылгандар көбөйүп жатканы кубандырат. 60тан ашык үй-бүлө менен иштешебиз. Софиядагы акыркы европалык конференцияга 30га жакын үй-бүлө катышты.

Болгариялыктардын бул оору менен эң чоң көйгөйү эмнеде?

- Бул адамдардын эң чоң көйгөйү – бул оору күчөп турганда сапаттуу жардамдын жоктугу. Үйдө туугандарынын кароосу өтө кыйын. Бул адамдар өзгөчө алардын муктаждыктарына багытталган туруктуу адистештирилген медициналык жардамга муктаж. Хантингтондун бейтаптары үчүн эң жакшы паллиативдик жардам Нидерланды, Норвегия, Швеция, Германия, Франция, Италия, Бельгияда жеткиликтүү.

Биздин өлкөдө дагы психиатрлардын Хантингтон оорусу бар бейтаптар менен иштөөдөн баш тартышы көйгөй жаратат. Бул адамдарга Софиядагы бир гана психиатр - медицина илимдер академиясынын доценти Дончев милдеттенме алган. Калгандары бул таза неврологиялык оору деп эсептешет. Бирок бул психиатриялык да.

Хантингтондун Болгариядагы бейтаптары диагноз коюу үчүн неврология бөлүмүндө үч күн гана ооруканада болууга укуктуу. Бирок анын генетикалык текшерүүгө укугу жок, 500 лвни чыгарып, төлөшү керек. Медициналык комиссиялар (ТЕЛК) аларга инвалиддиктин төмөнкү көрсөткүчтөрүн берип жатканы таң калычтуу, ал өлүм менен аяктаган прогрессивдүү оору болсо да, шериктеш болуу мүмкүнчүлүгүн бербейт. Бул адамдар социалдык жардамчылар үчүн программаларды да колдоно алышпайт. Жана алардын жалгыз дары-дармектеринин акысы төлөнбөйт жана төртүнчү жылдан бери биз аны NHIFтин карамагына алуу үчүн чараларды көрүп жатабыз.

Сунушталууда: